Как болезнь может повлиять на анализ кариотип

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

• SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
• FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Как проводится процедура

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

• кариотип у супругов, планирующих беременность;
• риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
• патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
• причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

Показания

• привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
• длительное бесплодие с неустановленной причиной;
• отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
• многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
• планирование ЭКО;
• рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
• наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
• подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
• аменорея;
• работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

• Q – дает изображения с высокой детализацией. Данный метод получил название окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с диагностикой под флуоресцентным микроскопом. Применяется для анализа генетического пола, выявления транслокаций между X и Y, Y и аутосомами, а также для скрининга мозаицизма с Y хромосомами.
• G – модифицированный метод по Романовскому-Гимзе. Имеет более высокую чувствительность в сравнении с Q. Применяется в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. Выявляет небольшие аберрации, маркерные хромосомы.
• R – применяется для выявления гомологичных G и Q негативных участков. Обработку генома проводят акридиновым оранжевым красителем.
• C – анализирует центромерные области хромосом с конститутивным гетерохроматином и вериабельной дистальной частью Y.
• T – используется для анализа теломерных областей ДНК нитей.

Техника проведения анализа на кариотип

Аберрации – это нарушения в строении хромосом, вызванные их разрывами и перераспределением с потерей или удвоением генетического материала. Кариотипирование с аберрациями – это исследование, направленное на выявление любых изменений в строении генома.

Анализ на кариотип ребенку

Позволяет установить причины хромосомных аномалий при недифференцированных синдромах у детей. Выявляет патогенные делеции, то есть исчезновение участков хромосом и дупликации – дополнительные копии генов. Диагностирует участки с потерей гетерозиготности, причины аутосомно-рецессивных патологий.

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Подготовка, проведение анализа, цены

1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
3. Бесплодие неясного генеза.
4. Гормональные расстройства у женщин.
5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

• регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
• нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

• моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
• трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;
  Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
• дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
• делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;
  Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
• инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
• транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

Как делают анализ на кариотип

• 47, XX, 21+ — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
• 47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Кариотипирование – это достаточно эффективная профилактическая мера на стадии планирования беременности. Главная задача анализа выявить изменения кариотипа у здорового человека для предотвращения рождения ребенка с хромосомной патологией.

Когда необходимо проведение кариотипирования?

Исследования рекомендовано всем парам, мечтающим стать родителями, и проводится обычно для каждой конкретной пары один раз в жизни на этапе планирования. При смене партнера, исследования рекомендуется пройти еще раз.

И тем не менее есть обязательные показания к сдаче анализа на кариотип:

• бесплодие неясного генеза
• неудачные попытки ЭКО в анамнезе
• наличие в анамнезе невынашивания беременности, замершей беременности или преждевременных родов
• наличие в паре совместного малыша с врожденными пороками развития
• возраст партнеров старше 35 лет
• наличие генетического заболевания

Подготовка к анализу достаточна проста: за месяц до анализа лучше отказаться от приема сильнодействующих лекарственных препаратов и антибиотиков (по согласованию с лечащим врачом), а за 2-3 дня – воздержаться от употребления алкоголя и курения.
Анализ проводится методом забора венозной крови.

Мы сдавали с мужем, действительно нашли отклонения в кариотипе и этим объяснялись многие наши проблемы… Как выход предлагались либо донорские программы, либо ЭКО с предимплантационной диагностикой. Кариотип может быть и незначительно изменен, это ни на что не влияет, а может быть как у нас — плохая СГ (бесплодие), процент рождения здорового ребенка — 25%. Отклонения только у мужа, у него 45 хромосом, 13 и 14 сплелись каким-то образом, есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и замершая беременность.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

• генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
• генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
• мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
• мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Как делают анализ на кариотип

Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Анализ на кариотип проводится с целью определить у ребенка наличие генетических отклонений. Будущим родителям тест назначают, чтобы понять, почему не происходит зачатие. Современное лабораторное исследование даже позволяет установить причину бесплодия и оценить вероятность заболевания плода.

Что показывает анализ на кариотип у супругов

Среди возможных решений, которые предлагаются парам, это воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой. Родить ребенка при помощи ЭКО или остаться совсем без детей. Хромосомные и генные патологии невозможно вылечить, поэтому решение о будущем ребенка принимают родители.

Что делать при отклонениях

На достоверность полученной информации после анализа могут повлиять лекарственные препараты, особенно антибиотики. Поэтому важно предупреждать специалиста или согласовывать с ним проведение тестирования. Возможно, на период исследований можно приостановить прием медикаментов.

• бесплодии;
• частых выкидышах;
• преждевременных родах;
• генетической нестабильности одного из супругов;
• наличии хромосомных патологий у близких родственников;
• ситуации, когда в прошлом один из супругов подвергался химическому или физическому воздействию, способному спровоцировать генные мутации (например, на вредных условиях производства);
• возрасте будущей матери старше 35 лет.

Основная задача этого лабораторного исследования — определить качество и количество хромосом. ДНК хранит всю информацию об организме человека и состоит из 23 пар хромосом. Полученные в ходе анализа результаты позволяют определить риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелыми генетическими заболеваниями, установить возможные причины бесплодия.

Как проходит кариотипирование?

В качестве исследуемого материала используется кровь из вены. Пациент в назначенное время посещает лабораторию и сдает кровь стандартным способом. В течение 3 суток взятый образец культивируют в специальных условиях, в результате чего клетки начинают активно делиться. Это необходимое условие, так как в обычном состоянии хромосома, находящая в ядре клетки, невидима. Затем кровь обрабатывают специальным составом, тормозящим процесс деления на требуемой для исследования стадии. Из материала готовят мазки, которые тщательно изучают с применением оптической техники. Каждая хромосома имеет индивидуальную исчерченность, и чтобы увидеть ее, пробу окрашивают. В ходе дальнейшего изучения определяют общее количество хромосом и их структуру.