Содержание
Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.
Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:
Результаты
- моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
- трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;
Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста - дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
- делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;
Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье - инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
- транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.
Окрашенные и зафиксированные клетки фотографируют под микроскопом. Из полученного набора фотографий формируют нумерованный набор пар аутосом, то есть систематизированный кариотип. Изображение нитей ДНК ориентируют вертикально, нумерация зависит от размера, при этом пара половых хромосом закрывает набор.
Анализ на кариотип супругов
- Трисомия – лишняя соматическая хромосома. Синдром Дауна, синдром Эдвардса.
- Моносомия – утрата одной хромосомы.
- Делеция – отсутствие участка генома. -46, хх, 5p- синдром кошачьего крика.
- Транслокация – перемещение одного участка генома на другой.
- Дупликация – удвоение фрагмента.
- Инверсия – поворот фрагмента хромосомы.
Аппарат для проведения анализа
При обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач рассказывает о возможных рисках и вероятности рождения ребенка с отклонениями. Поскольку генные патологии неизлечимы, то дальнейшее решение супруги принимают самостоятельно: воспользоваться донорским материалом (сперма, яйцеклетка), рискнуть родить или остаться без детей.
Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.
Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Зачем это делается?
- определить причину врожденных дефектов болезни ребенка;
- выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка;
- определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша;
- определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y . Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм);
- супружеские пары, планирующие беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), могли избежать многочисленных отрицательных результатов проведения программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), причиной которых могут стать не выявленные хромосомные абберации.
Основная задача этого лабораторного исследования — определить качество и количество хромосом. ДНК хранит всю информацию об организме человека и состоит из 23 пар хромосом. Полученные в ходе анализа результаты позволяют определить риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелыми генетическими заболеваниями, установить возможные причины бесплодия.
Показания к проведению
В качестве исследуемого материала используется кровь из вены. Пациент в назначенное время посещает лабораторию и сдает кровь стандартным способом. В течение 3 суток взятый образец культивируют в специальных условиях, в результате чего клетки начинают активно делиться. Это необходимое условие, так как в обычном состоянии хромосома, находящая в ядре клетки, невидима. Затем кровь обрабатывают специальным составом, тормозящим процесс деления на требуемой для исследования стадии. Из материала готовят мазки, которые тщательно изучают с применением оптической техники. Каждая хромосома имеет индивидуальную исчерченность, и чтобы увидеть ее, пробу окрашивают. В ходе дальнейшего изучения определяют общее количество хромосом и их структуру.
Как проходит кариотипирование?
- бесплодии;
- частых выкидышах;
- преждевременных родах;
- генетической нестабильности одного из супругов;
- наличии хромосомных патологий у близких родственников;
- ситуации, когда в прошлом один из супругов подвергался химическому или физическому воздействию, способному спровоцировать генные мутации (например, на вредных условиях производства);
- возрасте будущей матери старше 35 лет.
- регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
- нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).
- неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров — нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
- инвазивным (с проникновением) — проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал — клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Когда и как проводят кариотипирование плода
- 47, XX, 21+ — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
- 47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).
Кариотипирование – анализ хромосомного набора клеток человека (кариотипа). Это цитогенетический метод исследования числа, формы, размеров и структуры набора хромосом с помощью светового микроскопа. Геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пары). Кариотипирование дает возможность выявить хромосомные аномалии, отклонения, перестройки и мутации, которые являются причиной различной генетической патологии.
Зачем нужен анализ
- Наличие у супружеской пары детей с врожденными пороками развития.
- Невынашивание.
- Бесплодие.
- Сложности с зачатием.
- Наличие в семье больных с хромосомными аномалиями.
- Плохая спермограмма (олигоспермия, азооспермия).
- Нарушения полового дифференцирования у малыша.
- Возраст супругов старше 35 лет.
- Планируемое ЭКО.
- Уточнение диагноза у детей с пороками или отставанием в развитии.
Анализ крови на кариотип в ОН КЛИНИК
Наши специалисты не только расшифруют результаты, но грамотно и доступно расскажут обо всех особенностях проведения цитогенетического исследования и дадут рекомендации, если анализ выявит какие-либо отклонения. Невзирая на генетическую предрасположенность, многих болезней можно избежать, главное – своевременно о них узнать!
Загрузка...
